【唐氏兒篩查的方法】在妊娠16-18周要對孕婦抽取外周血進行胎兒染色體異常的血清生化學篩查,篩查的目標疾病是21三體綜合征,也就是唐氏綜合征,還有18三體綜合征以及開放性神經管畸形 。篩查的血清學指標是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素 。當血清學篩查的結果與正常值進行比對,如果超過正常截斷值上限就診斷為高風險 。高風險的孕婦要做進一步的產前診斷,目前對胎兒染色體異常診斷的金標準是羊水穿刺、染色體核型分析 。通過抽取羊水進行胎兒染色體的檢測,可以準確的了解胎兒染色體的情況 。如果孕婦有羊水穿刺的禁忌癥,也可以進行母體外周血胎兒DNA的檢測,也就是無創DNA,也可以對唐氏兒篩查有比較精確的檢查和診斷 。
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